Почти 50% человеческого генома состоит из повторяющихся последовательностей ДНК, которые не кодируют белок. Ученые условно называют их “мусорной ДНК”. Но пусть такой слегка пренебрежительный термин не вводит в заблуждение: эти последовательности вовсе не бесполезны! Просто на данный момент о них мало известно — они являются своеобразными темными пятнами нашего генома. Множество ученых по всему миру всю жизнь изучают мусорную ДНК, пытаясь понять ее тайные функции.
Не так давно американские исследователи опубликовали в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences сенсационные результаты своей работы, на шаг приблизив научный мир к разгадке головоломки мусорной ДНК. Они расшифровали ее часть под названием VNTR2-1. Выяснилось, что она управляет активностью гена теломеразы!
Возьмем небольшую паузу и объясним, что такое ген теломеразы — это важно для понимания того, почему исследование оказалось в какой-то степени научным прорывом.
Ген теломеразы контролирует активность фермента теломеразы, который помогает производить теломеры — “колпачки” на конце каждой нити ДНК, защищающие хромосомы в наших клетках. В большинстве типов клеток длина теломер становится немного короче каждый раз, когда клетки дублируют свою ДНК перед делением. Когда теломеры становятся слишком короткими, клетки больше не могут размножаться: они стареют и умирают. Однако в некоторых типах клеток, включая репродуктивные и раковые, активность гена теломеразы гарантирует, что теломеры восстанавливаются до одинаковой длины при копировании ДНК. Это, по сути, то, что перезапускает часы старения у нового потомства. Но одновременно с этим то, что заставляет раковые клетки размножаться и образовывать опухоли.
Понимание того, как регулируется и запускается ген теломеразы и почему он активен только в определенных типах клеток, может в будущем стать ключом к разгадке процессов старения и победить рак. Вот почему описание VNTR2-1 произвело такой фурор.
Открытие американских ученых основано на серии экспериментов, проведенных на человеческом и мышином биоматериале. Они удаляли последовательность VNTR2-1 из раковых клеток, что приводило к укорочению теломер, старению клеток и… прекращению роста опухолей!
В дальнейшем они изучили, как длина последовательности VNTR2-1 влияет на ген теломеразы. Выяснилось, что он активнее у людей с более длинной последовательностью (до 160 копий) — среди них больше всего долгожителей. Однако более короткая последовательность не обязательно означает, что продолжительность жизни будет короче: просто ген теломеразы менее активен, длина теломер короче, что может снизить вероятность развития рака.
Результаты исследования говорят о том, что последовательность VNTR2-1 способствует генетическому разнообразию того, как мы стареем и заболеваем раком. Уже очевидно, что онкогены и гены-супрессоры опухолей не объясняют всех причин, по которым у людей развивается онкология. Исследование показывает, что картина намного сложнее, чем мутация онкогена, и дает веские основания для дальнейших исследований мусорной ДНК.
